Еще одна возможность узнать о генетическом здоровье будущего ребенка

Пациентам Медицинского центра «АВИЦЕННА» стала доступна инновационная технология неинвазивной (нетравматичной) пренатальной (дородовой) генетической диагностики.

Нет ни одной семьи, где в ожидании рождения ребенка родители не беспокоились бы о том, здоровым ли будет их малыш. И очень хорошо, когда, следуя рекомендациям врача, будущая мама регулярно проходит обследования, в том числе на выявление возможных генетических нарушений у плода.

До настоящего времени для такой диагностики применялись ультразвуковое обследование и анализ крови на биохимические маркеры генетической патологии ребенка (начиная с 12-й недели беременности), а также инвазивные методы дородовой диагностики – исследование околоплодных вод (амниоцентез) и крови плода (кордоцентез).

Сегодня МЦ «АВИЦЕННА» предлагает еще один метод генетической диагностики плода, более ранний и, что очень важно, – неинвазивный. Для такого анализа маме достаточно сдать кровь из вены.

– Наши зарубежные коллеги – молекулярные генетики – разработали инновационную технологию. Она основана на том, что начиная с седьмой недели беременности в крови женщины появляются небольшие количества фетальной ДНК. Это не что иное, как ДНК будущего ребенка, его генетический материал. Уже к девятой неделе беременности концентрация фетальной ДНК достигает такой степени, что позволяет анализировать состояние генетического здоровья плода с помощью новейших методов молекулярной генетики, – поясняет заведующий отделением медицинской генетики МЦ «АВИЦЕННА» Сергей Николаевич Устинов.

С помощью этой новой технологии можно провести сразу несколько исследований:

дородовую диагностику врожденных генетических заболеваний (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера), которые возникают из-за того, что у плода либо лишняя хромосома, либо, напротив, нет одной из хромосом;

выявить спонтанные поломки хромосом (микроделеции), причины которых неизвестны, но последствия пугающие (нарушения психического и физического развития ребенка – синдромы Ди Джорджи, Ангельмана, Прадера – Вилли, синдром «кошачьего крика» и другие);

определить резус-фактор будущего ребенка, а значит, предупредить возможный резус-конфликт с мамой и избежать тяжелых осложнений после рождения малыша.

– Производитель этих генетических тестов – известная американская компания, которая открыта для медицинского сообщества и пациентов, регулярно публикует информацию о своих научных работах. Мы, как специалисты, вполне доверяем качеству этих тестов: точность и воспроизводимость результатов исследования достигает 99 %, – говорит Сергей Устинов.

Задача современных неинвазивных методов диагностики – выявить у еще не родившегося малыша хромосомные изменения, которые приводят к тяжелым, неизлечимым врожденным заболеваниям. В таких случаях всегда встает вопрос о продолжении вынашивания беременности или ее прерывании по медицинским показаниям. Вот почему важно получить заключение генетиков на ранних сроках беременности.

Ни к одному из этих трех тестов специально готовиться не нужно, кровь можно сдавать на сытый желудок. Даже если будущая мама наблюдается в другой женской консультации, она может пройти генетическое обследование в клинике «АВИЦЕННА». Направление не требуется, достаточно позвонить по телефону (383) 363 30 03 и прийти в назначенный день.