Вопрос задает – Евгения,
Евгения:
23.10.2014
Очень прошу Вас ответить на вопрос.
Мы с мужем сдали анализы крови на определение кариотипа. У супруга все нормально, а у меня следующие рез-ты:
На 100 проанализмрованных клеток в 1 клетке кариотип-45, Х, в 2-х клетках -47, ХХХ, в 2-х клетках кариотип 48, ХХХХ.
Хромосомные аберрации-6%:f(2)(q11)-1%, f(3)(cen)-1%, f(4)(q 1, 5)-1%, f(10)
(q 1, 2)-1%, парн.точечн.фрагмент-2%.
И даны рекомендации для выявления минимальных патологических клонов обследование FISH-методом. Но дело в том, что в нашем городе подобные исследования не проводятся и, наверное, это очень дорогостоящая процедура. Нельзя ли обойтись без нее, и, вообще, какой прогноз у нас на рождение здорового ребенка?
Пожалуйста, ответьте на мой вопрос!
Клиника «Мать и дитя» Кунцево:
26.01.2021
Выявленные у Вас изменения являются вариантом нормы и могут быть связаны с техникой проведения самого анализа и с наличием спонтанных мутаций в Ваших клетках крови. Можно конечно провести FISH-исследование, но это принципиально не повлияет на тактику. Можно конечно во время беременности провести кариотипирование плода, но так как это исследование сопряжено с риском осложнений необходимо взвесить все за и против вместе с врачем-генетиком и акушером во время беременности на основании возраста, анамнеза, данных УЗИ и др.
На данный вопрос отвечал врач-генетик клиники "Мать и Дитя" Гнетецкая В. А.