Здравствуйте.
24 июня 2005 года у моей дочери 1982 года рождения родился ребёнок. По внешним признакам врачи не могли определить: мальчик это или девочка. УЗИ мочеполовой системы показало наличие женских половых органов. Затем сдали анализ в лабораторию генетики. Результат: 46ХХ, врачи подтвердили - девочка.
Диагноз: врождённая дисфункция коры надпочечников.
Прилагаем результаты анализов на 17-ОН-прогестерон, кортизол, тестостерон. Важно также знать, что это второй ребенок, а первый умер в двухмесячном возрасте 5 марта 2002 года.
Прилагаю также патологоанатомическое заключение.
Дочь – не инвалид, имеет среднетехническое образование, работает, замужем, серьёзных заболеваний не наблюдалось ни в детстве ни у взрослой.
Прошу правильно подобрать для моего ребёнка лечение. И помочь мне с выбором клиники где я смогу вылечить его. Подскажите как мне быть дальше.
С уважением Копаева Людмила Георгиевна
Мой адрес: 400055 г. Волгоград
Пр. Героев Сталинграда
Дом 8 квартира 41.телефон 62-83-48
Клиника «Мать и дитя» Кунцево:
26.01.2021
Отвечает ведущий детский гинеколог-эндокринолог клиники, к.м.н., врач высшей категории Дядик Татьяна Григорьевна.
По клинической картине и данных анамнеза у Вашей внучке имеется эндокринологическая патология – врожденная дисфункция коры надпочечников. Это заболевание требует наблюдения эндокринолога и лечения заместительной гормональной терапии. Вам необходимо обратиться в Республиканскую детскую клиническую больницу эндокринологическое отделение (г. Москва, Ленинский проспект, д.117 тел 936-92-36). Это отделение специализируется по данной патологии.
Уважаемая Людмила! Подчеркнем, что начинать обследование и лечение Вам необходимо в максимально короткий срок. В зависимости от формы течения возможно необходима будет гормональная терапия.