МЕНЮ
Главная>Услуги>Цитогенетические исследования
Все услуги

Цитогенетические исследования

Кариотипирование необходимо раз в жизни выполнить каждому из супругов. Это исследование позволяет проанализировать структуру хромосом, а также их количественные изменения, которые могут являться причиной невынашивания беременности, ее замирания на разных сроках, рождения больного ребенка и бесплодия.

Кариотипирование обоих супругов показано как при бесплодии, так и при планировании беременности.

Люди, которые имеют перестройки в кариотипе, не знают об этом, ведь носительство нарушений зачастую протекает бессимптомно. Между тем, каждая 13-я супружеская пара имеет хромосомные нарушения, которые могут являться первопричиной бесплодия.

Для анализа кариотипа нужно сдать кровь из вены по предварительной записи. Кровь принимается в понедельник, вторник, пятницу. Результат анализа будет готов через 1 месяц после сдачи крови.

При обработке анализа может потребоваться дополнительная сдача крови: это происходит при недостаточном росте клеток для кариотипирования. После дополнительной сдачи крови готовность анализа составляет 10 дней.

Большинство клиник исследуют кариотип на разрешении 400-600 бэндов (полосок). Оборудование и профессионализм сотрудников Медицинского центра "АВИЦЕННА" позволяет исследовать хромосомы с разрешением 800-1000 бэндов, что дает возможность не пропустить мелкие отклонения и дать более точное заключение о возможных репродуктивных проблемах.

При обнаружении генетического нарушения в кариотипе пациенту может быть рекомендована уточняющая диагностика с применением различных молекулярных методик:

  • С-окрашивание препаратов хромосом
  • FISH-анализ транслокаций на лимфоцитах
  • FISH-анализ числовых хромосомных нарушений
  • Расширенное молекулярно-цитогенетическое исследование
  • Полногеномное исследование ДНК на биочиповом анализаторе iScan (Illumina)

До сегодняшнего дня, большинство семейных пар с изменениями в кариотипе могли решить проблему бесплодия только с использованием донорской программы. В нашей клинике, прибегая к методам преимплантационной генетической диагностики, такие пары могут вступать в ЭКО с собственными гаметами – яйцеклетками и сперматозоидами.

С-окрашивание препаратов хромосом

Это исследование назначается в качестве уточняющей диагностики после кариотипирования, чтобы исключить нарушения в структуре одной из хромосом. В ряде случаев эти изменения являются вариантом нормы, так как у некоторых людей парные хромосомы могут отличаться друг от друга.

Если Вы сдавали кариотип в «АВИЦЕННЕ», то повторно сдавать кровь не потребуется – анализ на С-окрашивание будет проведен на архивном материале пациента.

С-окрашивание позволяет выявить неактивные участки хромосом. Если участок хромосомы, «попавший под подозрение» при кариотипировании, оказывается неактивен, то кариотип считается вариантом нормы.

В случае если выявлено нарушение структуры хромосом, пациенту может быть назначена диагностика:

  • FISH-анализ транслокаций на лимфоцитах
  • Расширенное молекулярно-цитогенетическое исследование (1 ДНК-зонд)
  • Расширенное молекулярно-цитогенетическое исследование (2 ДНК-зонда)
  • Полногеномное исследование ДНК на биочиповом анализаторе iScan (Illumina)
  • и преимплантационная генетическая диагностика.

Срок выполнения анализа – 7-10 рабочих дней.

Цитогенетический комплекс «Кариотип+FISH»

Это исследование включает одновременное кариотипирование и FISH-анализ числовых хромосомных нарушений. Комплексное обследование позволяет врачу единовременно проанализировать как нарушения структуры хромосом, так и нарушения количества половых хромосом.

Этот анализ показан и пациентам старшего репродуктивного возраста, так как с возрастом доля нарушений по половым хромосомам возрастает.

Срок выполнения анализа – 1 месяц.

FISH-анализ транслокаций на лимфоцитах

При кариотипировании не всегда удается детально установить место поломки хромосомы, и локализовать эту точку разрыва помогает метод FISH.

Методика FISH позволяет избирательно окрашивать участки разных хромосом, как на делящихся клетках, так и на неделящихся клетках.

Если Вы сдавали кариотип в «АВИЦЕННЕ», то повторно сдавать кровь не потребуется – FISH-анализ транслокаций будет проведен на архивном материале пациента.

FISH-анализ транслокаций на лимфоцитах позволит врачу исключить или подтвердить наличие хромосомных нарушений, не видных при кариотипировании, и более точно установить место поломки хромосомы, если таковое имеется.

Если поломка хромосомы подтверждена, то пациенту будет предложена преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов с индивидуальными ДНК-зондами, подобранными в ходе FISH-анализа, и консультация врача-генетика.

Срок выполнения анализа – 7-10 рабочих дней.

FISH-анализ числовых хромосомных нарушений

Методика FISH позволяет избирательно окрашивать участки разных хромосом, как на делящихся клетках, так и на неделящихся клетках.

При FISH-анализе числовых хромосомных нарушений подсчет ведется на большом числе клеток (от 300 до 500), что позволяет с высокой точностью выявить нарушение количества хромосом. В основном этот метод применяется для подсчёта половых хромосом (Х и У).

Этот анализ показан и пациентам старшего репродуктивного возраста, так как с возрастом доля нарушений по половым хромосомам возрастает.

Результат считается нормальным, если встречено менее 5% клеток с нарушениями(общепринятая граница нормы ведущих генетических лабораторий). Если при анализе обнаружено более 5% клеток с нарушениями по половым хромосомам, супружеской паре может быть предложена преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов в цикле ЭКО или назначена иная тактика подготовки к ЭКО.

Исследование показано:

  1. Как уточняющая диагностика после кариотипирования, при обнаружении одной и более клеток с нарушением количества половых хромосом.
  2. Как уточняющая диагностика после кариотипирования, при выявлении регулярных нарушений по половым хромосомам (синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром Свайера, синдром трисомии Х) – для уточнения доли клеток с нарушениями.
  3. При первичной или вторичной аменорее.
  4. При дисгенезии гонад, гермафродитизме.
  5. Относительным показанием являются неудачные попытки ЭКО при нормальном кариотипе родителей.

Срок выполнения анализа – 7-10 рабочих дней.

Расширенное молекулярно-цитогенетическое исследование

Методы кариотипирования и FISH-анализа позволяют диагностировать большинство сложных случаев. Однако в некоторых ситуациях помогают разобраться только высокоразрешающие методы молекулярной цитогенетики.

При обнаружении сложной генетической патологии анализ направляется на уточняющую диагностику в научно-исследовательские институты Сибирского региона или Московский НИИ Молекулярной генетики. Для каждого пациента со сложным генетическим нарушением разрабатывается индивидуальная схема диагностики и индивидуальный план лечения бесплодия в зависимости от полученных результатов исследования.

Задать вопрос или
записаться на прием
Перезвоните мне
Услуга «Цитогенетические исследования» в «Мать и дитя» Новосибирск
Клинический госпиталь «АВИЦЕННА» ГК «Мать и дитя» +7 (383) 363-30-03
3
Отложенные услуги
Наименование услуги Стоимость Очистить
a
Выбрано услуг: 3 на сумму 3750 руб.

К сожалению, ваш список услуг пуст. Исправить это недоразумение очень просто: выберите в разделе "Цены" интересующую вас услугу и нажмите «Выбрать».

Спасибо!

Ваш список услуг сформирован и отправлен на почту

Ошибка