ПГТ-М (преимплантационное генетическое тестирование моногенных заболеваний) — высокотехнологичная процедура в рамках программы ЭКО, позволяющая выявить у будущего плода наследственные заболевания, вызванные мутациями в одном гене.
Тестирование выполняется, чтобы исключить эмбрионы с генетическими нарушениями. Так можно:
- предотвратить рождение ребенка с моногенной патологией
- снизить риск прерывания беременности по медицинским показаниям из-за патологии плода
- минимизировать вероятность неудачных попыток ЭКО, связанных с генетическими нарушениями
- дать возможность парам с высоким риском передачи моногенного заболевания иметь здорового ребенка без необходимости инвазивной пренатальной диагностики
Проведение ПГТ-М показано:
- парам, у которых уже есть ребенок с моногенным заболеванием
- носителям мутаций, вызывающих наследственные болезни (выявлены при генетическом обследовании)
- если в семье у близких родственников были случаи рождения детей с моногенными заболеваниями
- при высоком риске передачи заболевания по результатам медико-генетического консультирования
